Эффект Анжелины Джоли (генетический тест и операция по удалению молочных желез)

Эффект Анжелины Джоли (генетический тест и операция по удалению молочных желез)

PHOTOGRAPH BY MELODIE MCDANIEL / TRUNK ARCHIVE

http://www.time.com

В последние несколько дней в СМИ разразился ажиотаж в связи с последними новостями об операции популярной голливудской актрисы Анжелины Джоли. Чтобы прокомментировать ситуацию мы обратились к специалисту клиники «Личный доктор» Дмитрию Анатольевичу Воскресенскому.

Дмитрий Анатольевич является ведущим специалистом онкологом нашего медицинского центра, а также ассистентом кафедры онкологии Санкт Петербургского Государственного Педиатрического Медицинского Университета. С 2003 по 2008 год Д.А. Воскресенский проводил научно-исследовательскую работу по изучению наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников на базе НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова.

- Дмитрий Анатольевич, как Вы думаете, не сошла ли Анжелина Джоли с ума, если решилась удалить себе молочные железы?

- Я полагаю, что нет. Для этого у нее были очень веские основания: результаты генетического теста на наличие мутаций в гене BRCA1. По-видимому, у Анжелины Джоли была выявлена мутация в этом гене. Что приводит к почти фатальной вероятности заболеть раком молочной железы и раком яичников в течение жизни.

- Что же это за ген такой страшный?

-Этот ген совсем не страшный, а более того очень полезный и имеется у всех людей. Он в норме отвечает за процессы восстановления (репарации) ДНК в наших клетках. Дело в том, что весь генетический материал наших клеток находится в молекуле ДНК, он обеспечивает жизнедеятельность каждой клеточки нашего организма. Однако, в результате некоторых воздействий, таких как ионизирующее излучение, химические канцерогены которые могут воздействовать на наш организм из окружающей среды могут приводить к повреждению ДНК.

Эти повреждения накапливаются и могут привести к перерождению клетки и превращению ее в опухолевую клетку, которая размножается и приводит к развитию злокачественной опухоли.

Всё было бы еще хуже, если бы в нашем организме не было мощной системы восстановления (репарации) ДНК. Важной частью, которой является ген BRCA1. В ходе его работы, возникшие случайно повреждения ДНК восстанавливаются, и клетка не превращается в опухолевую.

- Так в итоге здоровый человек может заболеть раком?

-Да. Но, как правило, в пожилом возрасте, когда количество канцерогенных факторов и повреждений ДНК значительно превзойдет возможности системы репарации ДНК. Если же мы видим, что женщина заболела раком молочной железы в возрасте менее 50 лет, мы можем предположить, что у нее есть к этому наследственная предрасположенность.

-По чему же все боятся этого гена BRCA1?

-Нужно бояться мутаций в этом гене. Наследственных (врожденных) повреждений, которые приводят к тому что этот ген не работает и следовательно неудовлетворительно работает и вся система восстановления повреждений ДНК.

Среди нас имеются люди, у которых по наследству от родителей унаследован ген BRCA1 имеющий дефект, мутацию. Очень часто это мутация «BRCA1 5382 ins C».

Данный генетический дефект наиболее опасен для женщин, поскольку повышает вероятность развития рака молочной железы до 90%, а рака яичников до 60% в течение всей жизни. Нередко бывают ситуации, когда у одной пациентки возникают обе злокачественные опухоли в течение какого-то времени или двухсторонний (билатеральный) рак молочной железы.

Для мужчин мутации в этом гене практически неопасны. По данным литературы иногда у мужчин в результате мутации BRCA1 может возникать рак предстательной железы.

- Так как же передается мутация в этом гене от отца или от матери?

- Мутации BRCA1 передаются равноправно как от матери, так и от отца в зависимости от того кто носитель. Вероятность передачи составляет 50%, т.е. можно получить либо здоровый ген, либо больной от любого из родителей. Тут ситуация такая, кому-то из детей родителей с мутацией BRCA1 повезет, а кому-то нет и он унаследует этот дефект.

- Так получается Анжелине Джоли не повезло, и она получила мутацию в гене BRCA1 от одного из родителей?

- В прессе мне попалась информация о том, что мать Анжелины Джоли Маршелин Бертран почти десять лет боролась с раком яичников и умерла в возрасте 56 лет. Почти наверняка Анжелина Джоли унаследовала мутацию BRCA1 от матери.

-Так зачем же Анжелина Джоли решилась на операцию по удалению молочных желез?

-Дело в том, что в Европейском Союзе, в США профилактические операции на молочных железах при наличии мутации в гене BRCA1 входят в стандарт медицинской помощи и рекомендуются всем носительницам этого генетического дефекта.

Причем эта операция проводится здоровым людям у которых еще не возник рак. Называется она профилактическая кожесохраняющая мастэктомия. При этой операции удаляется только ткань железы, но оставляется кожа и сосок. А между грудными мышцами устанавливается силиконовый эндопротез. Таким образом это хирургическое вмешательство очень похоже на обычную маммопластику, которую уже выполняют многие женщины в России с целью увеличить или «подтянуть» молочные железы. Отличие минимально. Разница только в том, что при профилактической операции полностью удаляется железистая ткань, чтобы снизить вероятность возникновения рака молочной железы, при этом ткань груди замещается большим силиконовым эндопротезом, а при обычной маммопластике ткань оставляют и поэтому эндопротез используют меньшего размера.

-Так получается Анжелина Джоли не лишилась груди?

-И да и нет. Она лишилась ткани молочной железы и никогда не сможет кормить грудным молоком ребенка. Однако, хочу порадовать поклонников красоты Анжелины Джоли: думаю, что через некоторое время после операции она сможет позировать в бикини. Лишь малозаметные шрамы в подмышечных областях будут выдавать перенесенную этой сильной женщиной операцию.

- Дмитрий Анатольевич, прокомментируйте, пожалуйста информацию, что после операции риск развития рака молочной железы у Анжелины Джоли снизился не до нуля и составляет 5%?

- Действительно, проведенные исследования показали, что в ходе подобных профилактических операций риск развития рака молочной железы составляет 4-5%. Это связано с тем, что в ходе операции невозможно удалить всю ткань молочной железы на 100%, часть ткани остается и это приводит к небольшой вероятности развития опухоли. В то же время этот риск 5% ниже, чем риск заболеть раком молочной железы у обычной женщины (10-12%), ведь рак молочной железы это самое частое онкологическое заболевание у женщин.

-А что делать с высоким риском рака яичников у носительниц мутации в гене BRCA1, у Анжелины Джоли?

- Что касается рака молочной железы у этой категории пациентов, то часто они заболевают в молодом возрасте средний возраст по данным НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова составляет 44 года. Исследовалось 100 женщин с мутацией, заболевших в возрасте от 26 до 80 лет. Оказалось, что эти пациентки заболевают в среднем на 9 лет раньше раком молочной железы, чем женщины без мутации. Для рака яичников замечено, что он у носительниц мутаций BRCA1 возникает чаще в период постменопаузы. Т.е. когда прекращаются месячные и функция яичников угасает. В этот период и рекомендуется проводить профилактическое удаление яичников, для того чтобы предотвратить развитие рака яичников у женщин с мутацией BRCA1. Операция проводится с использованием лапароскопической техники и шрамы при этом минимальные.

Полагаю, что Анжелине Джоли проведут удаление яичников после наступления менопаузы.

-Проводятся ли подобные операции в России?

-Да конечно. В Санкт-Петербурге подобные операции выполняются. Однако, перед проведением операции необходимо пройти полное обследование, включая генетический анализ. К сожалению, в США и Европейском Союзе данные операции оплачиваются страховыми компаниями, а в России оплачивают сами пациентки.

Где можно сделать анализ на носительство мутации BRCA1 и предрасположенность к раку молочной железы и яичников и получить консультативную помощь?

- Анализ на мутации в гене BRCA1 можно сдать в клинике «Личный доктор». Адрес Санкт-Петербург, пр. Большевиков дом 30 корпус 2. Телефоны клиники: 970-70-37 и 370-70-37. Для выполнения генетического анализа необходимо сдать кровь из вены. Причем кровь можно сдавать и утром и вечером и даже после еды.

Консультирование по вопросам предрасположенности к опухолям молочной железы и яичников проводятся также в медицинском центре «Личный доктор» после предварительной записи. Обычно мы рекомендуем пациенткам сначала прийти на консультацию, где мы проводим анкетирование и собираем информацию о случаях рака у родственников, после чего выдаем направление на генетическое тестирование. Сразу же на приеме можно выполнить УЗИ молочных желез и провести осмотр на предмет наличия существующей злокачественной опухоли.

После получения результатов тестирования мы приглашаем на повторную консультацию по результатам анализа на предрасположенность к раку.

Кому необходимо подобное обследование?

-Прежде всего, это необходимо всем женщинам, у которых в семье у кровных родственников имелись случаи рака молочных желез и/или яичников.

В то же время, мутации могут передаваться и по мужской линии, а мужчины чаще являются только носителями и не заболевают. Поэтому мутации BRCA1 встречаются даже у женщин, у которых у родственников не было злокачественных опухолей.

В заключении хочу добавить, что в России и даже в Санкт-Петербурге очень мало специалистов в этой области медицины, поэтому и в СМИ мы видим большое количество комментариев от врачей, которые имеют очень смутное представление о вопросах связанных с наследственными формами раков, генетической предрасположенности, обследовании этой группы пациентов.

Я надеюсь, что пример этой прекрасной голливудской звезды, смелой женщины Анжелины Джоли окажет сильный эффект и прольет свет понимания необходимости заботы о своем здоровье в умы российских представительниц прекрасного пола, а также свет знаний о предиктивной медицине в головы врачебного сообщества России.

Материал подготовлен сотрудниками клиники «Личный доктор», personaldoctor2010@gmail.com, lichnydoctor.ruтел. (812) 370-70-37, 970-70-37, 193232 Санкт-Петербург, пр. Большевиков д. 30 корп.2.

Перепечатка материалов с сайта разрешена при указании активной гиперссылки на сайт www.lichnydoctor.ru.